دراسة جديدة اكتشفوا متغيرا جينيا مرتبطا بالعقم لدى الذكور
بدأ العلماء في بوسطن، ماساتشوستس، في كشف اللغز الوراثي. وأُحيل مريض يعاني من مشاكل الخصوبة
ويعد بحث العلماء التقرير الأول لهذا العائق الوراثي للعقم، ويمكن أن يفتح الباب لاختبار تشخيصي جديد وعلاجات مستحيلة في السابق.
وعلى الرغم من عدم تحديد الحمض النووي بعد، إلا أن الأطباء يخمنون بأن زهاء 2000 من الجينات تشارك في إنتاج الحيوانات المنوية في الجسم.
وعن غير قصد، بدأ العلماء في بوسطن، ماساتشوستس، في كشف اللغز الوراثي. وأُحيل مريض يعاني من مشاكل الخصوبة، إلى الدكتورة سامانثا شيليت والدكتورة سينثيا مورتون.
ولمدة عامين، عمل فريق البحث مع المريض ودرسوا حالته، حيث عانى باستمرار من العقم وانخفاض عدد الحيوانات المنوية لديه.
وأجرى العلماء تحليلا للحمض النووي للمريض، ووجدوا أن أجزاء منه رُتبت بشكل غير طبيعي، وتحديدا في مناطق الكروموسوم 20 و22.
ويدعم هذا المزيج الوراثي جينا يسمى SYCP2، ما يجعله أكثر نشاطا بمقدار 20 مرة، ما لفت انتباه العلماء حول دور الجزء هذا من الشيفرة الوراثية في التخلص من عملية إنتاج الحيوانات المنوية بأكملها، لدى المريض.
وأعادوا محاكاة نشاطه واختبروا 3 رجال آخرين، يعانون من العقم طويل الأمد، ووجدوا الترتيب نفسه والنشاط غير المعتاد لـ SYCP2.
ومعروف بأن فوضوية الترتيب والقواعد غير الصحيحة في الحمض النووي، تسبب كل أنواع العيوب الخلقية والأمراض الوراثية. ولكن معظم الأطباء لا يهتمون كثيرا بنوع الفوضى، الذي يشهده المرضى.
وقال الدكتور شيليت: “نادرا ما تجري متابعة إعادة ترتيب الكروموسومات المتوازنة عند الرجال المصابين بالعقم. ويوضح هذا العمل أن إعادة ترتيب الكروموسومات قد تؤدي أيضا إلى تعطيل أو إلغاء تنظيم الجينات المهمة في الخصوبة، وبالتالي يجب أخذها في الاعتبار”.
ومن السابق لأوانه معرفة ما إذا كان الجين هدفا لعلاج العقم عند الذكور، ولكن الفريق يأمل في إضافته على الأقل إلى لوائح الفحص الوراثي، بحيث يتم تجهيزها لأول مرة لإخبار الرجال عن وضعهم بخصوص الإنجاب.